| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-6页 |
| 英文缩略语 | 第6-7页 |
| 前言 | 第7-9页 |
| 材料和方法 | 第9-23页 |
| 一、临床资料 | 第9-16页 |
| (一) 病例1 | 第9-13页 |
| (二) 病例2 | 第13-16页 |
| 二、所需试剂和仪器 | 第16-19页 |
| (一) 主要试剂及其来源 | 第16页 |
| (二) 主要仪器和设备 | 第16-17页 |
| (三) 主要试剂的配制 | 第17-19页 |
| 三、实验方法 | 第19-23页 |
| (一) 患者家系及正常人基因组DNA的提取 | 第20-21页 |
| (二) PCR扩增 | 第21-22页 |
| (三) 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物 | 第22页 |
| (四) PCR产物直接测序 | 第22页 |
| (五) 测序结果比对分析 | 第22-23页 |
| 结果 | 第23-34页 |
| 讨论 | 第34-42页 |
| 小结 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-47页 |
| 综述1 | 第47-55页 |
| 综述2 | 第55-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
| 个人简历 | 第63页 |